Para peneliti Mayo Clinic telah meluncurkan alat AI bernama UNISOM, yang mampu mendeteksi mutasi sel darah dini yang dikaitkan dengan risiko lebih tinggi terkena leukemia dan penyakit jantung.
Dalam sebuah kemajuan signifikan dalam deteksi penyakit dini, para peneliti Mayo Clinic telah mengembangkan alat kecerdasan buatan yang dirancang untuk mengidentifikasi mutasi dini pada sel darah. Mutasi ini dapat secara signifikan meningkatkan risiko leukemia dan penyakit jantung pada lansia.
Alat tersebut, yang diberi nama UNISOM — singkatan dari Unified Somatic Calling and Machine Learning — dirinci dalam sebuah studi diterbitkan dalam jurnal Genomics, Proteomics & Bioinformatics.
Teknologi AI telah menunjukkan potensi yang mengesankan dalam mendeteksi tanda-tanda awal hematopoiesis klonal dengan potensi tak tentu (CHIP), suatu kondisi yang sering kali tidak disadari tetapi dikaitkan dengan peningkatan risiko masalah kesehatan serius.
CHIP berasal dari sumsum tulang, tempat sel punca memproduksi sel darah penting untuk berbagai fungsi tubuh.
Terkadang, sel punca ini bermutasi secara abnormal dan berkembang biak, membentuk kelompok sel yang bermutasi. Hal ini dapat terjadi secara diam-diam seiring waktu, yang secara signifikan meningkatkan risiko terkena leukemia hingga lebih dari sepuluh kali lipat dan meningkatkan risiko penyakit jantung hingga empat kali lipat, bahkan pada orang dewasa yang sehat.
"Mendeteksi penyakit pada akar molekulernya yang paling awal merupakan salah satu kemajuan paling berarti yang dapat kita capai dalam bidang kedokteran," ujar penulis senior Eric Klee, Direktur Riset dan Inovasi Asosiasi Everett J. dan Jane M. Hauck Midwest, dalam siaran pers.
UNISOM dikembangkan oleh Shulan Tian, di bawah kepemimpinan Klee, dan membantu dokter mengidentifikasi mutasi terkait CHIP dalam kumpulan data genetik standar.
Sebelum inovasi ini, deteksi yang begitu tepat memerlukan metode pengurutan yang rumit dan canggih.
Alat tersebut mendeteksi hampir 80% mutasi CHIP menggunakan pengurutan seluruh eksom, yang menargetkan wilayah DNA yang mengkode protein.
Selain itu, ketika diuji pada data pengurutan genom keseluruhan dari Mayo Clinic Biobank, UNISOM berhasil mengidentifikasi tanda-tanda awal CHIP, termasuk mutasi yang terdapat pada kurang dari 5% sel darah — perubahan yang sering terlewatkan oleh teknik konvensional.
"Kami sedang merancang jalur dari penemuan genomik hingga pengambilan keputusan klinis," tambah Tian, seorang ahli bioinformatika di Mayo Clinic dan salah satu penulis senior studi tersebut. "Sangat menggembirakan dapat membantu mendekatkan penemuan-penemuan ini dengan perawatan klinis, yang dapat memberikan informasi bagi pengambilan keputusan dan mendukung perawatan yang lebih tepat."
Tim Mayo Clinic bermaksud menerapkan UNISOM ke kumpulan data yang lebih besar dan lebih bervariasi, dengan tujuan menyempurnakan alat tersebut lebih jauh dan memperluas aplikasi praktisnya dalam lingkungan klinis.
Sumber: Mayo Clinic