Para peneliti telah meluncurkan model AI perintis yang mampu memprediksi risiko penyakit puluhan tahun sebelumnya dengan menganalisis rekam medis berskala besar. Inovasi ini dapat merevolusi layanan kesehatan dengan memungkinkan intervensi dini dan rencana perawatan yang lebih personal.
Dalam sebuah studi baru diterbitkan Dalam jurnal Nature, para peneliti dari Laboratorium Biologi Molekuler Eropa (EMBL), Pusat Penelitian Kanker Jerman (DKFZ) dan Universitas Kopenhagen telah meluncurkan model AI perintis yang mampu memprediksi risiko dan waktu lebih dari 1,000 penyakit selama satu dekade sebelumnya.
Model AI generatif baru ini menggunakan prinsip algoritmik yang mirip dengan yang digunakan dalam model bahasa besar (LLM).
Pelatihan ini dilakukan menggunakan data kesehatan anonim dari 400,000 partisipan di UK Biobank dan divalidasi lebih lanjut menggunakan data dari 1.9 juta pasien di Registri Pasien Nasional Denmark. Menurut para peneliti, ini merupakan salah satu demonstrasi paling komprehensif tentang potensi AI generatif untuk memodelkan perkembangan penyakit manusia dalam skala besar.
"Model AI kami merupakan bukti konsep, yang menunjukkan bahwa AI dapat mempelajari banyak pola kesehatan jangka panjang kita dan menggunakan informasi ini untuk menghasilkan prediksi yang bermakna," ujar Ewan Birney, direktur eksekutif sementara di EMBL, dalam siaran pers. "Dengan memodelkan perkembangan penyakit seiring waktu, kami dapat mulai mengeksplorasi kapan risiko tertentu muncul dan cara terbaik untuk merencanakan intervensi dini. Ini merupakan langkah besar menuju pendekatan layanan kesehatan yang lebih personal dan preventif."
Memprediksi Hasil Kesehatan di Masa Depan
Mirip dengan bagaimana model bahasa skala besar dapat memahami struktur kalimat, model AI ini menguraikan "tata bahasa" data kesehatan untuk membayangkan riwayat medis sebagai rangkaian peristiwa dari waktu ke waktu. Peristiwa ini mencakup diagnosis medis dan pilihan gaya hidup seperti kebiasaan merokok. Model ini belajar memprediksi risiko penyakit berdasarkan rangkaian dan waktu peristiwa tersebut.
"Peristiwa medis seringkali mengikuti pola yang dapat diprediksi," tambah Tom Fitzgerald, ilmuwan staf di Institut Bioinformatika Eropa EMBL (EMBL-EBI). "Model AI kami mempelajari pola-pola tersebut dan dapat memperkirakan hasil kesehatan di masa mendatang. Model ini memberi kami cara untuk mengeksplorasi apa yang mungkin terjadi berdasarkan riwayat medis seseorang dan faktor-faktor kunci lainnya. Yang terpenting, ini bukan kepastian, melainkan perkiraan potensi risiko."
Model ini unggul untuk kondisi dengan pola perkembangan yang jelas, seperti kanker tertentu, serangan jantung, dan septikemia, tetapi kurang dapat diandalkan untuk kondisi yang lebih bervariasi seperti gangguan kesehatan mental atau komplikasi terkait kehamilan.
Penggunaan dan Keterbatasannya
Layaknya prakiraan cuaca, model AI memberikan probabilitas, alih-alih kepastian. Misalnya, model ini dapat memperkirakan risiko seseorang terkena penyakit jantung dalam periode tertentu, yang dinyatakan sebagai rasio statistik dari waktu ke waktu — serupa dengan prakiraan kemungkinan hujan sebesar 70%.
Ramalan jangka pendek cenderung lebih akurat daripada ramalan jangka panjang.
Misalnya, model tersebut menunjukkan risiko serangan jantung yang bervariasi di antara pria dalam kelompok Biobank Inggris berusia 60-65 tahun, dengan probabilitas berkisar antara 4 dari 10,000 hingga 1 dari 100 per tahun, dipengaruhi oleh diagnosis dan gaya hidup sebelumnya. Meskipun perempuan umumnya memiliki risiko lebih rendah, distribusi risiko mereka mencerminkan laki-laki.
Penting untuk dicatat bahwa perkiraan ini selaras dengan kasus aktual yang diamati di berbagai kelompok demografi dari UK Biobank.
Model ini dirancang untuk menghasilkan estimasi risiko tingkat populasi yang akurat, tetapi memiliki keterbatasan. Karena pelatihan utamanya dilakukan pada individu berusia 40–60 tahun, kejadian kesehatan anak dan remaja kurang terwakili.
Selain itu, bias demografi muncul karena adanya kesenjangan dalam data pelatihan, termasuk kurangnya representasi kelompok etnis tertentu.
Meskipun model AI belum siap untuk penggunaan klinis, model ini menjanjikan bagi para peneliti untuk memahami perkembangan penyakit, mengeksplorasi bagaimana gaya hidup dan penyakit masa lalu memengaruhi risiko jangka panjang, dan mensimulasikan hasil kesehatan ketika data dunia nyata terbatas atau tidak dapat diakses.
"Ini adalah awal dari cara baru untuk memahami kesehatan manusia dan perkembangan penyakit," tambah Moritz Gerstung, kepala Divisi AI dalam Onkologi di DKFZ dan mantan pemimpin kelompok di EMBL-EBI. "Model generatif seperti yang kami miliki suatu hari nanti dapat membantu mempersonalisasi perawatan dan mengantisipasi kebutuhan layanan kesehatan dalam skala besar. Dengan belajar dari populasi besar, model-model ini menawarkan perspektif yang kuat tentang bagaimana penyakit berkembang dan pada akhirnya dapat mendukung intervensi yang lebih dini dan lebih terarah."