Sebuah studi baru Mayo Clinic mengungkap bahwa hampir 90% individu dengan kondisi genetik yang menyebabkan kolesterol tinggi tidak terdiagnosis, sehingga diperlukan pemeriksaan genetik rutin untuk mencegah penyakit jantung dini.
Sebuah studi baru dari Mayo Clinic telah mengungkap kesenjangan yang mencolok dalam pedoman skrining genetik, yang berpotensi membahayakan kesehatan jantung banyak orang. Penelitian ini menemukan bahwa hampir 90% orang dengan hiperkolesterolemia familial, suatu kondisi genetik yang menyebabkan kadar kolesterol sangat tinggi dan penyakit jantung dini, masih belum terdiagnosis berdasarkan protokol nasional saat ini.
Hiperkolesterolemia familial, salah satu kelainan genetik paling umum, memengaruhi sekitar 1 dari 200 hingga 250 orang di seluruh dunia, yang menyebabkan peningkatan kadar kolesterol lipoprotein densitas rendah (LDL)—yang dikenal luas sebagai kolesterol "jahat"—sejak lahir. Jika tidak terdeteksi dan tidak diobati, individu-individu ini berisiko jauh lebih tinggi terkena serangan jantung dan stroke.
Penulis utama Niloy Jewel Samadder, seorang ahli gastroenterologi dan ahli genetika kanker di Mayo Clinic, menekankan urgensi temuan mereka.
"Temuan kami mengungkap titik buta dalam pedoman nasional saat ini, yang mengandalkan kadar kolesterol dan riwayat keluarga untuk menentukan siapa yang harus menjalani tes genetik," ujar Samadder dalam siaran pers. "Jika kita dapat mendeteksi mereka yang berisiko penyakit kardiovaskular sejak dini, kita dapat mengobatinya sejak dini dan mengubah arahnya, serta kemungkinan besar menyelamatkan nyawa."
Penyakit kardiovaskular tetap menjadi penyebab utama kematian orang dewasa di Amerika Serikat, memengaruhi jutaan orang setiap tahunnya. Kolesterol tinggi merupakan faktor risiko utama. Namun, sebagian besar individu dengan hiperkolesterolemia familial tidak terdeteksi oleh kriteria tes genetik standar, yang menggarisbawahi urgensi untuk merevisi metode skrining.
Penelitian, diterbitkan dalam jurnal Circulation Genomic and Precision Medicine, menganalisis data sekuensing eksom — membaca wilayah pengkode protein genom tempat sebagian besar varian penyebab penyakit berada. Dilakukan melalui Studi penelitian DNA Tapestry, bagian dari rencana visioner Mayo Clinic untuk mengintegrasikan genomik ke dalam perawatan pasien rutin, penelitian ini melibatkan lebih dari 84,000 peserta dari lokasi Mayo Clinic di Arizona, Florida, dan Minnesota.
Penelitian ini mengidentifikasi 419 individu pembawa varian genetik yang diketahui menyebabkan hiperkolesterolemia familial. Yang mengkhawatirkan, hampir 75% dari individu ini tidak akan menjadi kandidat untuk tes genetik hanya berdasarkan kadar kolesterol atau riwayat keluarga mereka.
Samadder dan timnya menganjurkan integrasi skrining genetik ke dalam perawatan pencegahan rutin. Pendekatan ini dapat mengidentifikasi pasien berisiko tinggi jauh lebih dini, memungkinkan intervensi tepat waktu dan berpotensi menyelamatkan nyawa.
Sumber: Mayo Clinic