Sebuah tes genetik baru yang dikembangkan oleh para peneliti King's College London menawarkan hasil yang menjanjikan dalam memprediksi siapa yang mungkin mengembangkan kanker payudara invasif setelah deteksi sel abnormal. Hal ini dapat menghasilkan perawatan yang lebih personal dan meminimalkan prosedur invasif bagi ribuan perempuan.
Dalam sebuah studi baru diterbitkan Dalam jurnal Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention, para ilmuwan di King's College London telah menunjukkan bahwa menganalisis skor risiko genetik seseorang dapat membantu memprediksi kemungkinan berkembangnya kanker payudara invasif jika sel-sel abnormal telah ditemukan di jaringan payudaranya.
Penelitian inovatif ini, yang didanai oleh Breast Cancer Now, dapat merevolusi pendekatan pengobatan bagi ribuan wanita yang didiagnosis dengan kondisi tersebut setiap tahunnya.
Penelitian ini melibatkan lebih dari 2,000 wanita dari Inggris yang menjalani tes DNA untuk mengetahui 313 perubahan genetik guna membuat skor risiko genetik.
Para wanita ini sebelumnya telah didiagnosis dengan karsinoma duktal di tempat (DCIS) atau karsinoma lobular di tempat (LCIS), dua bentuk sel abnormal pra-invasif yang paling umum pada jaringan payudara.
Skor risiko genetik memperkirakan kerentanan bawaan seseorang untuk mengembangkan suatu penyakit berdasarkan dampak gabungan beberapa varian genetik.
Penilaian semacam itu bersifat revolusioner dalam konteks kanker payudara, salah satu kanker paling umum yang menyerang wanita di seluruh dunia, dengan sekitar 55,000 kasus baru setiap tahunnya di Inggris saja.
"Hasil awal kami sangat menjanjikan. Memprediksi siapa yang paling mungkin mengembangkan kanker payudara invasif sangat penting untuk menawarkan pilihan pengobatan terbaik bagi perempuan, karena tidak semua penderita DCIS atau LCIS akan mengembangkan kanker invasif," ujar penulis utama Jasmine Timbres, seorang analis informasi klinis di King's College London, dalam siaran pers.
"Hasil studi ini menunjukkan bahwa skor risiko genetik dapat berguna dalam prediksi ini, artinya perawatan dapat lebih dipersonalisasi, alih-alih memberikan pendekatan perawatan yang sama kepada semua orang," tambahnya. "Dalam beberapa kasus, hal ini dapat menghindari perawatan invasif yang tidak perlu sama sekali, yang dapat berdampak buruk pada pasien baik secara fisik maupun emosional. Berfokus lebih pada risiko individu dapat meningkatkan kesejahteraan secara keseluruhan dan membantu mengurangi stres akibat perawatan yang berlebihan."
Saat ini, wanita yang didiagnosis dengan sel payudara abnormal menghadapi berbagai macam perawatan mulai dari pengawasan ketat hingga pembedahan, radioterapi, dan terapi anti-estrogen.
Namun, dengan akurasi yang diberikan oleh skor risiko genetik, perawatan dapat disesuaikan dengan profil risiko individu, sehingga banyak orang terhindar dari prosedur yang tidak perlu.
"Dalam praktik klinis saya, saya menangani banyak perempuan yang didiagnosis DCIS atau LCIS. Hingga saat ini, keputusan pengobatan sebagian besar didasarkan pada bagaimana sel-sel tersebut terlihat di bawah mikroskop. Penelitian kami menunjukkan bahwa skor risiko genetik juga dapat membantu memprediksi perempuan mana yang lebih mungkin mengembangkan kanker payudara invasif," ujar penulis senior Elinor Sawyer, konsultan onkologi klinis di King's College London, dalam siaran pers.
"Dengan melihat gambaran lengkapnya, kami dapat memberikan informasi yang lebih akurat kepada para perempuan tentang risiko kekambuhan pribadi mereka. Hal ini membantu mereka membuat pilihan yang lebih tepat tentang pilihan pengobatan dan apa yang tepat untuk mereka," tambahnya.
Simon Vincent, kepala ilmiah di Breast Cancer Now, juga menggarisbawahi potensi penelitian ini untuk meningkatkan perawatan pasien.
“Studi ini menawarkan bukti bahwa penilaian risiko genetik dapat menjadi alat yang berguna untuk memprediksi kanker payudara di masa depan pada wanita yang didiagnosis dengan karsinoma duktal di tempat atau karsinoma lobular di tempat – yang merupakan sel abnormal pra-invasif paling umum yang ditemukan di payudara,” ujarnya. “Memahami siapa yang paling mungkin mengembangkan penyakit invasif di masa mendatang dapat membantu menyesuaikan perawatan bagi mereka yang paling berisiko, menginformasikan keputusan pengobatan, dan meningkatkan kesejahteraan individu perempuan.
“Meskipun temuan awal ini menunjukkan harapan untuk membuka jalan bagi keputusan perawatan yang lebih personal di masa mendatang, penelitian lebih lanjut diperlukan sebelum tes ini dapat digunakan secara lebih luas.”
Sumber: King College London